Что такое расщелина позвоночника?

Что такое расщелина позвоночника?

Расщелина позвоночника, которая возникает, когда спинной мозг и позвоночник не полностью закрываются во время развития ребенка дефект нервной трубкиреж. Самая тяжелая и распространенная форма миеломенингоцеле что приводит к воздействию спинного мозга и нервов в спинной области. К более легким типам относятся менингоцеле (только протрузия мембран) и spina bifida occulta (скрытое отверстие под кожей). Расщелина позвоночника встречается в США примерно у половины из 875 живорождений в год; адекватное потребление фолиевой кислоты матерью значительно снижает риск.

Причины и факторы риска

• Дефицит фолиевой кислоты: У женщин, принимающих 400 мкг фолиевой кислоты в день до беременности и в первом триместре, риск расщелины позвоночника снижается до 70%.
  
  
• Генетическая тенденция: Риск возрастает у пар с дефектом нервной трубки во время предыдущей беременности.
  
  
• Диабет матери, ожирение, некоторые лекарства (например, вальпроат) Это также факторы, повышающие риск.
  
  
• Факторы окружающей среды: Воздействие чрезмерной жары (высокая температура, сауна), недоедание и курение/употребление алкоголя также могут способствовать этому.
  
  

Типы расщелины позвоночника

Диагностические методы

Пренатальный период

• Альфа-фетопротеин (AFP) в крови матери скрининг (14—18 недель).
  
  
• Детальная ультрасонография с демонстрацией проходимости позвоночника и результатов исследования головного мозга (например, обнаружение лимона и банана).
  
  
• МРТ плода подробный просмотр по заказу.
  

Послеродовой период

• Физикальное обследование: чесотка на спине, изменения кожи, нарушение моторики.
  
  
• МРТ позвоночника указывает на уровень спинного мозга и содержимое мешка.
  
  
• УЗИ мозга/МРТ: Скрининг на гидроцефалию и мальформацию Киари II
  

Варианты лечения

Пренатальная хирургия

• Открытое восстановление плода (протокол MOMS): В 24—26 недель дефект закрывается путем попадания в матку с помощью гистеротомии. Исследование MOMS показало, что оно снижает потребность в шунтировании и выводе двигателя из строя.
  
  
• Фетоскопическое закрытие (двухпортовый метод): Сообщалось о меньшем количестве рубцов на матке и аналогичных исходах развития нервной системы. Выбор кандидата очень важен, так как пренатальная хирургия может повысить риск преждевременных родов матери и риск смерти плода.
  
  

Послеродовая хирургия

• Закрытие мозговых оболочек и кожи в первые 72 часа снижает риск инфицирования и защищает нервы.
  
  
• Вентрикулоперитонеальный шунт или эндоскопическая третья вентрикулостомия Это может быть сделано для дренирования спинномозговой жидкости у детей, у которых развивается гидроцефалия.
  

Долгосрочный многопрофильный уход

• ортопедические вмешательства: Сколиоз, вывих бедра, хирургия кривой стопы, устройства для ортопедической ходьбы.
  
  
• урологии: Чистая интервальная катетеризация, антихолинергические препараты и реконструкция мочевого пузыря при необходимости.
  
  
• Управление кишечником: диета, слабительные средства, процедура антеградной клизмы (АПФ).
  
  
• Физиотерапия и реабилитация: Сохранение мышечной силы, тренировка сидя и ходьба.
  
  
• Нейропсихология и образовательная поддержка: Специальные учебные планы для лиц с ограниченными возможностями обучения, проблем с вниманием.
  
  
• Переходные программы: В обновленных рекомендациях по переходу от подросткового возраста к взрослой жизни подчеркивается непрерывность ухода.
  

Защита и осведомленность

• Добавка фолиевой кислоты: Все женщины, планирующие беременность, должны принимать 400 мкг фолиевой кислоты в день, начиная как минимум за 1 месяц до зачатия.
  
  
• Содержит фолиевую кислоту обогащение пищевых продуктов (хлебная мука) уменьшает дефекты нервной трубки на 50— 70%.
  
  
• Здоровая беременность: контроль диабета, профилактика ожирения, замена лекарств (противоэпилептиков), повышающих риск дефектов нервной трубки (противоэпилептические средства), если это необходимо.
  

Жизнь с болезнью: руководство для семей

Большинство людей с расщелиной позвоночника достигают совершеннолетия при надлежащем уходе. Основные рекомендации для семей:

1. Координация медицинской помощи: Регулярное общение с координатором лечения расщелины позвоночника или опытной командой детской нейрохирургии.
   
   
2. Адаптации для дома: пандус, ручки для ванной комнаты, доступ для инвалидных колясок.
   
   
3. Интеграция школ: Индивидуальные учебные программы (BEP), включение часов реабилитации в учебную программу.
   
   
4. Психосоциальная поддержка: Группы сверстников, консультирование через ассоциации Spina Bifida (SBA).
   
   

Планирование переходного периода: Обучение уходу за собой с 12 лет; переход в клиники по лечению расщелины позвоночника для взрослых после 18 лет.