¿Qué es la espina bífida?

¿Qué es la espina bífida?

Espina bífida, que ocurre cuando la médula espinal y la columna vertebral no se cierran por completo durante el desarrollo del bebé defecto del tubo neuraldir. La forma más pesada y común mielomeningocele lo que lleva a la exposición de la médula espinal y los nervios de la región dorsal. Los tipos más leves se clasifican como meningocele (solo protuberancia de la membrana) y espina bífida oculta (abertura oculta debajo de la piel). La espina bífida se presenta en aproximadamente la mitad de los 875 nacidos vivos cada año en los EE. UU.; la ingesta adecuada de ácido fólico por parte de la madre reduce significativamente el riesgo.

Causas y factores de riesgo

• Deficiencia de ácido fólico: En las mujeres que toman 400 µg de ácido fólico al día antes del embarazo y en el primer trimestre, el riesgo de espina bífida se reduce hasta en un 70%.
  
  
• Tendencia genética: El riesgo aumenta en las parejas con un defecto del tubo neural en un embarazo anterior.
  
  
• Diabetes materna, obesidad, ciertos medicamentos (por ejemplo, valproato) Estos también son factores que aumentan el riesgo.
  
  
• Factores ambientales: La exposición al calor excesivo (fiebre alta, sauna), la malnutrición y el consumo de tabaco o alcohol también pueden contribuir.
  
  

Tipos de espina bífida

Métodos de diagnóstico

Periodo prenatal

• Alfafetoproteína (AFP) en la sangre materna evaluación (14 a 18 semanas).
  
  
• Ecografía detallada con la demostración de la permeabilidad de la columna vertebral y los hallazgos cerebrales (por ejemplo, el hallazgo de limón y plátano).
  
  
• Resonancia magnética fetal visualización detallada del orden de.
  

Posparto

• Examen físico: sarna en la espalda, cambios en la piel, falta de sentido motor.
  
  
• Resonancia magnética espinal indica el nivel de la médula espinal y el contenido del saco.
  
  
• Ecografía y resonancia magnética del cerebro: Detección de hidrocefalia y malformación de Chiari II
  

Opciones de tratamiento

Cirugía prenatal

• Reparación fetal abierta (protocolo MOMS): A las 24 a 26 semanas, el defecto se cierra ingresando al útero mediante histerotomía. El estudio MOMS demostró que reducía la necesidad de utilizar la derivación y las pérdidas del motor.
  
  
• Cierre fetoscópico (método de dos puertos): Se informó de un menor número de cicatrices uterinas y resultados similares en el desarrollo neurológico. La elección del candidato es muy importante, ya que la cirugía prenatal puede aumentar el riesgo de nacimiento prematuro de la madre y el riesgo de muerte fetal.
  
  

Cirugía posnatal

• Cierre de las meninges y la piel en las primeras 72 horas reduce el riesgo de infección y protege los nervios.
  
  
• Derivación ventriculoperitoneal o tercera ventriculostomía endoscópica Se puede hacer para drenar el líquido cefalorraquídeo en bebés que desarrollan hidrocefalia.
  

Atención multidisciplinaria a largo plazo

• Intervenciones ortopédicas: Escoliosis, luxación de cadera, cirugía de pie torcido, aparatos ortopédicos para caminar.
  
  
• urología: Cateterismo a intervalos limpios, fármacos anticolinérgicos y reconstrucción de la vejiga si es necesario.
  
  
• Manejo intestinal: dieta, laxantes, procedimiento de enema anterógrado (ACE).
  
  
• Fisioterapia y rehabilitación: Preservación de la fuerza muscular, entrenamiento sentado y caminando.
  
  
• Neuropsicología y apoyo educativo: Planes de formación especiales para problemas de aprendizaje y problemas de atención.
  
  
• Programas de transición: Las directrices actualizadas sobre la transición de la adolescencia a la edad adulta hacen hincapié en la continuidad de la atención.
  

Protección y concienciación

• Suplemento de ácido fólico: Todas las mujeres que planean un embarazo deben tomar 400 µg de ácido fólico al día, comenzando al menos 1 mes antes de la concepción.
  
  
• Contiene ácido fólico enriquecimiento de alimentos (harina de pan) reduce los defectos del tubo neural entre un 50 y un 70%.
  
  
• Embarazo saludable: control de la diabetes, prevención de la obesidad, sustitución de fármacos (antiepilépticos) que aumentan el riesgo de defectos del tubo neural (antiepilépticos) si es necesario.
  

Vivir con la enfermedad: una guía para las familias

La mayoría de las personas con espina bífida llegan a la edad adulta con los cuidados adecuados. Recomendaciones básicas para las familias:

1. Coordinación de la atención: Comunicación regular con el coordinador de atención de la espina bífida o con un equipo experimentado de neurocirugía pediátrica.
   
   
2. Adaptaciones del hogar: Rampa, manijas de baño, acceso para sillas de ruedas.
   
   
3. Integración escolar: Programas de formación individualizados (BEP), integración de las horas de rehabilitación en el plan de estudios.
   
   
4. Apoyo psicosocial: Grupos de pares, asesoramiento a través de asociaciones de espina bífida (SBA).
   
   

Planificación de la transición: Capacitación en cuidados personales a partir de los 12 años; transición a clínicas de espina bífida para adultos después de los 18 años.