Enfermedad de mucopolisacaridosis (MPS)

Enfermedad de mucopolisacaridosis (MPS)

Mucopolisacaridosis (MPS)genética, que surge como resultado de una deficiencia o disfunción de las enzimas lisosómicas que eliminan los desechos de las células al descomponer los glucosaminoglicanos (GAG), depósito lisosómico es un grupo de enfermedades. Los GAG (también conocidos como mucopolisacáridos) se encuentran en estructuras como los huesos, los cartílagos, el tejido conectivo y la piel; en el MPS, estas moléculas se acumulan dentro de la célula y provocan daños en los órganos. El SPM es poco frecuente en el mundo; por ejemplo, según una fuente, el SPM puede presentarse en aproximadamente uno de cada 100.000 nacidos vivos. La enfermedad generalmente se manifiesta en la infancia y progresa con el tiempo. Clínicamente contornos faciales rugosos, baja estatura, lengua de labios gruesos, crecimiento intensivo del cabello, rigidez de las articulaciones de los dedos, Curvatura de la columna, problemas cardiovasculares, pérdida de audición y visión Se pueden observar hallazgos comunes como los que se pueden observar.

Causas de la enfermedad MPS

Las mucopolisacaridosis son enfermedades metabólicas hereditarias. Cada tipo de síndrome premenstrual es causado por mutaciones en el gen de una enzima diferente implicada en la destrucción del GAG. Por ejemplo, en el MPS de tipo I (Hurler, Scheie), de tipo II (Hunter) o de tipo III (Sanfilippo), falta una enzima lisosómica específica y el defecto genético de esta enzima se transmite de generación en generación. La gran mayoría de los tipos de MPS autosómico recesivo es transitorio; es decir, para que la enfermedad se presente en el niño, los genes defectuosos deben estar presentes en los genes tanto de la madre como del padre. La única excepción Síndrome de Hunter (MPS II)'dur; este tipo muestra una transición recesiva que depende del cromosoma X. Dado que el gen mutante del síndrome de Hunter solo está presente en el cromosoma X, la enfermedad suele afectar de madre a hijo.

Síntomas y evolución

Los síntomas del síndrome premenstrual varían según el tipo, pero por lo general se notan en la infancia y son progresivos. En el período inicial aspecto de cara áspera (frente ancha, nariz corta, labio-lengua gruesa) y baja estatura son los hallazgos más obvios. Además de esto endurecimiento de las articulaciones (especialmente en los dedos), Curvatura de la columna, dedo meñique, deformidades del sistema musculoesquelético ocurre con frecuencia. También son típicas las afecciones sistémicas, como la opacidad corneal de los ojos (especialmente en los casos de MPS I, IV y VI), la pérdida de audición debida a infecciones del oído medio, los problemas respiratorios debidos al agrandamiento de las amígdalas y la carne glandular, los defectos en las válvulas cardíacas y el agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). El retraso del desarrollo intelectual y los problemas de conducta también se presentan en algunos tipos de síndrome premenstrual. Por ejemplo, en las formas de lanzador pesado (MPS I) y cazador (MPS II), se observa un deterioro mental, mientras que en tipos como Morquio (MPS IV) y Maroteaux-Lamy (MPS VI), la inteligencia suele conservarse. En general crucero es lento; los síntomas empeoran con el tiempo. Si no se diagnostica y trata a tiempo, aumentan las complicaciones, como la debilidad muscular, los trastornos de la marcha, las deformidades articulares y la pérdida de la audición o la visión.

Tipos de MPS

Los MPS se dividen en varios tipos. Los principales tipos y características del MPS se resumen a continuación:

• MPS tipo I (síndrome de Hurler/Scheie): Ocurre con una deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Forma pesada (El lanzador), comienza en la infancia; se observa deterioro mental, opacidad corneal y problemas cardíacos y articulares. Forma ligera (Scheie), comienza a una edad más avanzada y, por lo general, la inteligencia se conserva.
  
  
• MPS tipo II (síndrome de Hunter): Ocurre con una deficiencia de iduronato sulfatasa. Es transitivo ligado al cromosoma X; afecta solo a los hombres. Los síntomas son similares a los de la MPS I, pero no hay opacidad corneal. En la forma leve, la inteligencia puede permanecer normal, mientras que en la forma grave se desarrolla un retraso intelectual.
  
  
• MPS tipo III (síndrome de Sanfilippo): Se debe a la deficiencia de una de las enzimas responsables de la descomposición del sulfato de heparán. Los síntomas neurológicos están en primer plano, con graves dificultades de aprendizaje, hiperactividad y deterioro mental. La esperanza de vida suele terminar en la adolescencia.
  
  
• MPS tipo IV (síndrome de Morquio): Está formado por la falta de enzimas que aseguran la descomposición del sulfato de queratán. Las deformidades óseas y espinales graves (joroba, brazos y piernas acortados) son pronunciadas. La inteligencia suele ser normal.
  
  
• MPS tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): Hay una deficiencia de la enzima arilamidasa B. Los síntomas son similares a los de la MPS I, pero no hay deterioro intelectual; la inteligencia puede permanecer normal.
  
  
• MPS tipo VII (síndrome de Sly): Se caracteriza por una deficiencia de beta-glucuronidasa. Los síntomas son similares a los de la MPS I y su gravedad puede variar de una persona a otra. La hidropesía antes del parto puede provocar ftalosis (acumulación excesiva de agua corporal).
  
  
• MPS tipo IX (síndrome de Natowicz): Es una forma muy rara. Falta la enzima hialuronidasa. Alrededor de las articulaciones aparecen masas de tejidos blandos, trastornos de la forma facial y baja estatura; la inteligencia es normal.
  
  

Métodos de diagnóstico

Los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares del paciente ponen en duda el diagnóstico del síndrome premenstrual. Para un diagnóstico preciso, se recurre a pruebas de laboratorio. En la primera etapa análisis de glucosaminoglicanos en orina La presencia de un GAG anormalmente alto se investiga con. Si se detecta un aumento de GAG en la orina, la enzima lisosómica correspondiente medición de actividad está hecho. Por ejemplo, si la actividad enzimática medida en la sangre o en las células de la piel es normal, se descarta el síndrome premenstrual; si se detecta una deficiencia, se confirma el diagnóstico. Basado en el ADN pruebas genéticasCon el s, se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante la detección de la mutación del gen que codifica la enzima faltante.

Además de estos, las imágenes y otros exámenes respaldan el diagnóstico. Las deformidades características se pueden observar en las radiografías de la columna vertebral y el esqueleto. Se requieren evaluaciones especializadas, como ecografías cardíacas, pruebas de audición y exámenes oculares. También se puede hacer un diagnóstico prenatal si hay antecedentes familiares de síndrome premenstrual; es posible realizar un análisis genético con una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. En resumen, el diagnóstico del síndrome premenstrual se confirma con los síntomas y los resultados de los exámenes, así como con las pruebas bioquímicas y genéticas.

Proceso de tratamiento y seguimiento

Para MPS una cura definitiva aún no existe, pero hay tratamientos disponibles que alivian los síntomas y retrasan la progresión de la enfermedad. Uno de los métodos más importantes Terapia de reemplazo enzimático (ERT)es. La enzima que falta se reemplaza por infusiones intravenosas semanales. Por ejemplo, se utilizan fármacos como la laronidasa para la MPS I, la idursulfasa para la MPS II y la galsulfasa para la MPS VI. La ERT puede mejorar la función pulmonar, la movilidad articular y la calidad de vida al reducir la acumulación provocada por la deficiencia enzimática.

En algunos tipos de MPS trasplante de células madre hematopoyéticas (trasplante de médula ósea) también se aplica. El trasplante realizado en una fase temprana puede retrasar el daño al sistema nervioso, especialmente en los casos graves de síndrome premenstrual I. Sin embargo, el trasplante en sí mismo conlleva graves riesgos y no es adecuado para todos los pacientes.

Además de estos tratamiento de apoyo y los enfoques sintomáticos son importantes. Se requieren cuidados versátiles, como la cirugía ortopédica (corrección de las deformidades de la columna vertebral y la cadera), la reparación de las enfermedades de las válvulas cardíacas, el trasplante de córnea, las terapias respiratorias, el uso de audífonos, la fisioterapia y la terapia ocupacional. El objetivo es mantener un crecimiento y un desarrollo saludables mediante la nutrición, la terapia de diálogo y el apoyo a la rehabilitación. De modo que todos estos tratamientos se puedan aplicar simultáneamente un equipo multidisciplinario El seguimiento se realiza con (especialista en enfermedades metabólicas pediátricas, genetista, ortopedista, cardiólogo, fisioterapeuta, oftalmólogo, otorrinolaringólogos, etc.).

El diagnóstico y el tratamiento tempranos en la MPS garantizan el retraso de las complicaciones. En los casos que se tratan a tiempo, problemas como la pérdida de fuerza muscular, la alteración de la marcha, las deformidades articulares y el dolor intenso aparecen más tarde o disminuyen su gravedad. El objetivo del seguimiento a largo plazo es maximizar la calidad de vida del niño, minimizar las complicaciones y brindar a la familia el apoyo que necesita.

Vivir con la enfermedad: una guía para las familias

La vida con MPS puede ser un proceso largo y desafiante. Las familias no deben descuidar sus propias necesidades de salud y psicosociales, tanto a la hora de cuidar al niño. La carga de los cuidados de larga duración puede afectar negativamente a la calidad de vida de las familias; por ejemplo, en un estudio se demostró que la calidad de vida disminuye a medida que aumenta la carga del cuidado para los padres de niños con síndrome premenstrual. Por este motivo, las familias deben participar en grupos de apoyo, cooperar con el entorno cercano y el equipo de salud y, si es necesario, recibir apoyo psicológico. En Turquía Asociaciones MPS (por ejemplo, la Asociación MPS LH) y las comunidades internacionales proporcionan información, recursos y solidaridad a las familias.

Las recomendaciones prácticas para las familias incluyen: asistir regularmente al programa de tratamiento del paciente y a los chequeos médicos de rutina; crear un espacio habitable seguro en el hogar; apoyar al niño en la fisioterapia y las actividades de la vida diaria; aprovechar los recursos de la administración escolar y de educación especial para cumplir con los requisitos escolares; compartir experiencias y conocimientos comunicándose con las familias con otros miembros del MPS. Además, hay que estar preparado para las nuevas necesidades que puedan surgir a medida que la enfermedad avance y aprovechar los servicios sociales y las instalaciones del sistema de salud para la atención domiciliaria y las necesidades de dispositivos médicos.

En resumen, la vida con MPS requiere un enfoque dinámico y multifacético. Las familias reciben el apoyo de grupos de solidaridad y equipos de expertos para garantizar que el niño crezca y se desarrolle de la mejor manera posible. Debe recordarse que la familia del paciente también forma parte del proceso de cuidado y también necesita descanso y apoyo.