Boala mucopolizaharidozei (MPS)

Boala mucopolizaharidozei (MPS)

Mucopolizaharidoza (MPS)genetică, care apare ca urmare a unei deficiențe sau disfuncții a enzimelor lizozomale care elimină deșeurile din celule prin descompunerea glicozaminoglicanilor (GAG), depozit lizozomal este un grup de boli. GAG (aka mucopolizaharide) se găsesc în structuri precum os, cartilaj, țesut conjunctiv și piele; în MPS, aceste molecule se acumulează în interiorul celulei, ducând la deteriorarea organelor. MPS este rar în lume; de exemplu, potrivit unei surse, MPS poate apărea la aproximativ unul din 100.000 de nașteri vii. Boala se manifestă de obicei în copilărie și progresează în timp. clinic contururi faciale dure, statură scurtă, limbă groasă de buze, cresterea intensiva a parului, articulații rigidizate ale degetelor, Curbura coloanei vertebrale, probleme cardiovasculare, pierderea auzului și a vederii Constatări comune, cum ar fi pot fi văzute.

Cauzele bolii MPS

Mucopolizaharidozele sunt boli metabolice ereditare. Fiecare tip de MPS este cauzat de mutații ale genei unei enzime diferite implicate în distrugerea GAG. De exemplu, în MPS tip I (Hurler, Scheie), tip II (Hunter) sau tip III (Sanfilippo), lipsește o enzimă lizozomală specifică, iar defectul genetic al acestei enzime este transmis din generație în copil. Marea majoritate a tipurilor MPS autosomal recesiv este tranzitorie; adică pentru ca boala să apară la copil, genele defecte trebuie să fie prezente în gene atât de la mamă, cât și de la tată. Singura excepție Sindromul Hunter (MPS II)'dur; acest tip prezintă tranziție recesivă dependentă de cromozomul X. Deoarece gena mutantă din sindromul Hunter este prezentă doar pe cromozomul X, boala afectează de obicei mamă la fiu.

Simptome și curs

Simptomele MPS variază în funcție de tip, dar sunt de obicei vizibile în copilărie și sunt progresive. În perioada timpurie aspect dur al feței (frunte largă, nas scurt, limbă groasă de buze) și statură scurtă Acestea sunt cele mai evidente constatări. În plus față de aceasta întărirea articulațiilor (mai ales pe degete), Curbura coloanei vertebrale, degetul roz, deformări ale sistemului musculo-scheletic apare frecvent. Implicarea sistemică, cum ar fi înnorarea corneei ochilor (în special în MPS I, IV, VI), pierderea auzului datorată infecțiilor urechii medii, probleme respiratorii datorate amigdalelor mărite și cărnii glandulare, defecte ale valvelor cardiace, mărirea ficatului și splinei (hepatosplenomegalie) sunt, de asemenea, tipice. Întârzierea dezvoltării intelectuale și problemele de comportament apar, de asemenea, în unele tipuri de MPS. De exemplu, în formele grele Hurler (MPS I) și Hunter (MPS II), se observă declinul mental, în timp ce în tipuri precum Morquio (MPS IV) și Maroteaux — Lamy (MPS VI), inteligența este de obicei păstrată. În general de croazieră este lent; simptomele se agravează în timp. Dacă nu sunt diagnosticate și tratate precoce, complicațiile precum slăbiciunea musculară, tulburările de mers, deformările articulare, pierderea auzului/vederii cresc.

Tipuri de MPS

MPS sunt împărțite în mai multe tipuri. Principalele tipuri și caracteristici ale MPS sunt rezumate după cum urmează:

• MPS tip I (sindromul Hurler/Scheie): Se întâmplă cu o deficiență a enzimei alfa-L-iduronidază lizozomală. Formă grea (Hurler), începe în copilărie; se observă declin mental, tulburări corneene, probleme cardiace și articulare. Forma ușoară (Scheie), începe la o vârstă mai târzie, iar inteligența este de obicei păstrată.
  
  
• MPS tip II (sindromul Hunter): Apare cu o deficiență de iduronat sulfatază. Este tranzitiv legat de X; afectează numai bărbații. Simptomele sunt similare cu MPS I, dar nu există opacitate corneană. În formă ușoară, inteligența poate rămâne normală, în timp ce în formă severă se dezvoltă întârzierea intelectuală.
  
  
• MPS tip III (sindromul Sanfilippo): Se datorează deficienței uneia dintre enzimele responsabile de descompunerea sulfatului de heparan. Simptomele neurologice sunt în prim plan, cu dificultăți severe de învățare, hiperactivitate și declin mental. Speranța de viață se termină de obicei în adolescență.
  
  
• MPS tip IV (sindromul Morquio): Se formează dintr-o lipsă de enzime care asigură descompunerea sulfatului de keratan. Sunt pronunțate deformări severe ale oaselor și coloanei vertebrale (cocoașă, brațe-picioare scurtate). Inteligența este de obicei normală.
  
  
• MPS tip VI (sindromul Maroteaux-Lamy): Există o deficiență a enzimei arilamidază B. Simptomele sunt similare cu MPS I, dar nu există declin intelectual; inteligența poate rămâne normală.
  
  
• MPS tip VII (sindrom Sly): Se caracterizează printr-o deficiență de beta-glucuronidază. Simptomele sunt similare cu MPS I și severitatea lor poate varia de la o persoană la alta. Hidropsul înainte de naștere poate duce la ftaloză (acumularea excesivă de apă corporală).
  
  
• MPS tip IX (sindromul Natowicz): Este o formă foarte rară. Enzima hialuronidază lipsește. Masele de țesuturi moi, tulburările formei faciale și statura scurtă apar în jurul articulațiilor; inteligența este normală.
  
  

Metode de diagnosticare

Diagnosticul MPS este pus la îndoială de constatările clinice ale pacientului și de istoricul familial. Pentru un diagnostic precis, se recurg la teste de laborator. În prima etapă analiza glicozaminoglicanului urinar Prezența GAG anormal de mare este investigată cu. Dacă se detectează o creștere a GAG în urină, enzima lizozomală corespunzătoare măsurarea activității se termină. De exemplu, dacă activitatea enzimatică măsurată în sânge sau celulele pielii este normală, MPS este exclusă; dacă se constată o deficiență, diagnosticul este confirmat. Pe bază de ADN testarea geneticăCu s, se poate face un diagnostic definitiv prin detectarea mutației genei care codifică enzima lipsă.

Pe lângă acestea, imagistica și alte examinări susțin diagnosticul. Deformările caracteristice pot fi observate pe razele X ale coloanei vertebrale și ale scheletului. Sunt necesare evaluări de specialitate, cum ar fi ecografia cardiacă, testele auditive, examinările oculare. Diagnosticul prenatal poate fi făcut și dacă există un istoric familial de MPS; analiza genetică este posibilă cu amniocenteză sau eșantionare de vilozități corionice. În rezumat, diagnosticul MPS este confirmat de simptome și constatări ale examinării, precum și de teste biochimice și genetice.

Procesul de tratament și urmărire

Pentru MPS-uri o cură definitivă nu există încă, dar sunt disponibile tratamente care ameliorează simptomele și încetinesc progresia bolii. Una dintre cele mai importante metode Terapia de substituție enzimatică (ERT)este. Enzima care lipsește este înlocuită cu perfuzii intravenoase săptămânale. De exemplu, se utilizează medicamente precum laronidaza pentru MPS I, idursulfaza pentru MPS II, galsulfaza pentru MPS VI. ERT poate îmbunătăți funcția pulmonară, mobilitatea articulațiilor și calitatea vieții prin reducerea acumulării cauzate de deficiența enzimatică.

În unele tipuri de MPS transplant de celule stem hematopoietice (transplant de măduvă osoasă) este, de asemenea, aplicat. Transplantul efectuat într-un stadiu incipient poate întârzia afectarea sistemului nervos, în special în cazurile severe de MPS I. Dar transplantul în sine prezintă riscuri grave și nu este potrivit pentru fiecare pacient.

În afară de acestea tratament de susținere și abordările simptomatice sunt importante. Este necesară o îngrijire versatilă, cum ar fi chirurgia ortopedică (corectarea deformărilor coloanei vertebrale și șoldului), repararea bolilor valvei cardiace, transplantul de cornee, terapiile respiratorii, utilizarea aparatelor auditive, fizioterapia și terapia ocupațională. Scopul este de a menține o creștere și o dezvoltare sănătoasă cu nutriție, terapie de dialog și sprijin pentru reabilitare. Pentru ca toate aceste tratamente să poată fi aplicate simultan o echipă multidisciplinară Urmărirea se efectuează cu (specialist în boli metabolice pediatrice, genetician, ortoped, cardiologie, terapie fizică, oftalmolog, otolaringologi etc.).

Diagnosticul precoce și tratamentul în MPS asigură întârzierea complicațiilor. În cazurile tratate precoce, probleme precum pierderea forței musculare, mersul afectat, deformările articulare, durerea severă apar mai târziu sau scad severitatea. Scopul urmăririi pe termen lung este de a maximiza calitatea vieții copilului, de a minimiza complicațiile și de a oferi familiei sprijinul de care au nevoie.

Trăind cu boala: un ghid pentru familii

Viața cu MPS poate fi un proces lung și provocator. Familiile nu ar trebui să-și neglijeze propriile nevoi de sănătate și psihosociale, atât atunci când întreprind îngrijirea copilului. Sarcina îngrijirii pe termen lung poate afecta negativ calitatea vieții familiilor; de exemplu, într-un studiu s-a demonstrat că calitatea vieții scade pe măsură ce povara îngrijirii crește asupra părinților copiilor cu MPS. Din acest motiv, familiile ar trebui să participe la grupuri de sprijin, să coopereze cu echipa apropiată de mediu și de sănătate și, dacă este necesar, să primească sprijin psihologic. În Turcia Asociații MPS (de exemplu, Asociația MPS LH) și comunitățile internaționale oferă informații, resurse și solidaritate familiilor.

Recomandările practice pentru familii includ: participarea regulată la programul de tratament al pacientului și controalele medicale de rutină; crearea unui spațiu de locuit sigur acasă; sprijinirea copilului în fizioterapie și activități de viață de zi cu zi; profitarea administrației școlare și a resurselor educaționale speciale pentru respectarea școlii; schimbul de experiență și cunoștințe prin comunicarea cu familiile cu alte MPS. În plus, ar trebui să fim pregătiți pentru noile nevoi care pot apărea pe măsură ce boala progresează și să profitați de serviciile sociale și facilitățile sistemului de sănătate pentru îngrijirea la domiciliu și cerințele dispozitivelor medicale.

Pe scurt, viața cu MPS necesită o abordare dinamică și multilaterală. Familiile primesc sprijin din partea grupurilor de solidaritate și a echipelor de experți pentru a se asigura că copilul crește și se dezvoltă în cel mai bun mod posibil. Trebuie reținut faptul că familia pacientului face parte, de asemenea, din procesul de îngrijire și, de asemenea, au nevoie de odihnă, sprijin.