Ce este Spina Bifida?

Ce este Spina Bifida?

Spina bifida, care apare atunci când măduva spinării și coloana vertebrală nu se închid complet în timpul dezvoltării copilului defectul tubului neuraldir. Cea mai grea și cea mai comună formă mielomeningocele ceea ce duce la expunerea măduvei spinării și a nervilor în regiunea dorsală. Tipurile mai blânde sunt clasificate ca meningocele (numai proeminența membranei) și spina bifida occulta (deschidere ascunsă sub piele). Spina bifida apare la aproximativ 1/2 din 875 de nașteri vii în fiecare an în SUA; aportul adecvat de acid folic la mamă reduce semnificativ riscul.

Cauze și factori de risc

• Deficitul de acid folic: La femeile care iau 400 μg de acid folic pe zi înainte de sarcină și în primul trimestru, riscul de spina bifida este redus cu până la 70%.
  
  
• Tendință genetică: Riscul crește la cuplurile cu defect de tub neural într-o sarcină anterioară.
  
  
• Diabetul matern, obezitatea, anumite medicamente (de exemplu, valproat) Aceștia sunt, de asemenea, factori care cresc riscul.
  
  
• Factorii de mediu: Expunerea la căldură excesivă (febră mare, saună), malnutriția și fumat/consumul de alcool pot contribui, de asemenea.
  
  

Tipuri de Spina Bifida

Metode de diagnosticare

Perioada prenatală

• Alfa-fetoproteina (AFP) în sângele matern screening (14-18 săptămâni).
  
  
• Ultrasonografie detaliată cu demonstrația permeabilității coloanei vertebrale și a constatărilor cerebrale (de exemplu, găsirea lămâiei-banane).
  
  
• RMN fetal vizualizare detaliată la ordinea.
  

Postpartum

• Examen fizic: Scabie pe spate, modificări ale pielii, lipsa simțului motor.
  
  
• RMN coloanei vertebrale indică nivelul măduvei spinării și conținutul sacului.
  
  
• Creier US/RMN: Screening pentru hidrocefalie și malformații Chiari II
  

Opțiuni de tratament

Chirurgie prenatală

• Deschideți reparația fetală (protocolul MOMS): La 24-26 săptămâni, defectul este închis prin intrarea în uter prin histerotomie. Studiul MOMS a arătat că a redus nevoia de șunt și pierderea motorului.
  
  
• Închidere fetoscopică (metoda cu două porturi): Au fost raportate mai puține cicatrici uterine și rezultate neurodezvoltării similare. Alegerea candidatului este foarte importantă, deoarece chirurgia prenatală poate crește riscul nașterii premature a mamei și riscul de deces fetal.
  
  

Chirurgie postnatală

• Închiderea meningelor și a pielii în primele 72 de ore reduce riscul de infecție și protejează nervii.
  
  
• Șunt ventriculoperitoneal sau a treia ventriculostomie endoscopică Se poate face pentru a scurge lichidul cefalorahidian la sugarii care dezvoltă hidrocefalie.
  

Îngrijire multidisciplinară pe termen lung

• Intervenții ortopedice: Scolioza, luxația șoldului, chirurgia piciorului strâmb, dispozitive de mers ortoză.
  
  
• urologie: Cateterizarea cu intervale curate, medicamente anticolinergice și reconstrucția vezicii urinare, dacă este necesar.
  
  
• Managementul intestinului: dieta, laxative, procedura de clismă antegradă (ACE).
  
  
• Fizioterapie și reabilitare: Conservarea forței musculare, antrenament șezut-mers.
  
  
• Neuropsihologie și sprijin educațional: Planuri speciale de formare pentru dizabilități de învățare, probleme de atenție.
  
  
• Programe de tranziție: Orientările actualizate privind tranziția de la adolescență la vârsta adultă subliniază continuitatea îngrijirii.
  

Protecție și conștientizare

• Supliment de acid folic: Toate femeile care planifică o sarcină ar trebui să ia 400 μg de acid folic pe zi, începând cu cel puțin o lună înainte de concepție.
  
  
• Conținând acid folic îmbogățirea alimentelor (făină de pâine) reduce defectele tubului neural cu 50-70%.
  
  
• Sarcina sănătoasă: controlul diabetului, prevenirea obezității, înlocuirea medicamentelor (antiepileptice) care cresc riscul de defecte ale tubului neural (antiepileptice), dacă este necesar.
  

Trăind cu boala: un ghid pentru familii

Majoritatea persoanelor cu spina bifida ajung la vârsta adultă cu îngrijire adecvată. Recomandări de bază pentru familii:

1. Coordonarea îngrijirii: Comunicare regulată cu Coordonatorul Spina Bifida Care sau echipa experimentată de neurochirurgie pediatrică.
   
   
2. Adaptări la domiciliu: Rampa, manere baie, acces scaun cu rotile.
   
   
3. Integrarea școlară: Programe de instruire individualizate (BEP), integrarea orelor de reabilitare în curriculum.
   
   
4. Suport psihosocial: Grupuri de colegi, consiliere prin Asociațiile Spina Bifida (SBA).
   
   

Planificarea tranziției: Antrenament de auto-îngrijire de la vârsta de 12 ani; trecerea la clinicile pentru spina bifida pentru adulți după vârsta de 18 ani.