Spina Bifida Nedir?

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, bebeğin gelişimi sırasında omuriliğin ve omurganın tam olarak kapanmamasıyla ortaya çıkan nöral tüp defektidir. En ağır ve en sık görülen formu myelomeningosel olup omuriliğin ve sinirlerin sırt bölgesinde açıkta kalmasına yol açar. Daha hafif tipler meningosel (yalnızca zar çıkıntısı) ve spina bifida okkulta (deri altında gizli açıklık) olarak sınıflanır. Spina bifida, A.B.D.’de her yıl yaklaşık 1/2 875 canlı doğumda görülür; annede yeterli folik asit alımı riski belirgin azaltır  .

Nedenleri ve Risk Faktörleri

• Folik asit eksikliği: Hamilelik öncesi ve ilk trimesterde günde 400 µg folik asit alan kadınlarda spina bifida riski %70’e varan oranda düşer  .
  
  
• Genetik eğilim: Bir önceki gebeliğinde nöral tüp defekti olan çiftlerde risk artar.
  
  
• Anne diyabeti, obezite, bazı ilaçlar (ör. valproat) da riski yükselten faktörlerdir.
  
  
• Çevresel etkenler: Aşırı ısıya maruz kalma (yüksek ateş, sauna), yetersiz beslenme ve sigara/alkol kullanımı da katkıda bulunabilir.
  
  

Spina Bifida Türleri

Tanı Yöntemleri

Prenatal Dönem

• Anne kanında alfa‑fetoprotein (AFP) taraması (14–18. haftalar).
  
  
• Ayrıntılı ultrasonografi ile omurga açıklığı ve beyin bulgularının (örn. limon‑muz bulgusu) gösterilmesi.
  
  
• Fetal MRI mertebesinde detaylı görüntüleme.
  

Doğum Sonrası

• Fizik muayene: Sırtta kese, cilt değişikliği, motor‑duyu eksikliği.
  
  
• Spinal MRI omurilik seviyesini ve kese içeriğini gösterir.
  
  
• Beyin US/MRI: Hidrosefali ve Chiari II malformasyonu taraması
  

Tedavi Seçenekleri

Prenatal Cerrahi

• Açık fetal onarım (MOMS protokolü): 24–26. haftalarda rahme histerotomi ile girilerek defekt kapatılır. MOMS çalışması, şant ihtiyacını ve motor kaybı azalttığını gösterdi  .
  
  
• Fetoskopik kapama (iki portlu yöntem): Daha az uterin skar ve benzer nörogelişimsel sonuçlar bildirildi  . Prenatal cerrahi annenin erken doğum riskini ve fetal ölüm riskini artırabileceği için aday seçimi çok önemlidir.
  
  

Postnatal Cerrahi

• İlk 72 saat içinde meninks ve cilt kapaması enfeksiyon riskini düşürür ve sinirleri korur  .
  
  
• Ventriküloperitoneal şant veya endoskopik üçüncü ventrikülostomi hidrosefali gelişen bebeklerde beyin omurilik sıvısı drenajı için yapılabilir.
  

Uzun Dönem Multidisipliner Bakım

• Ortopedik Müdahaleler: Skolyoz, kalça çıkığı, çarpık ayak cerrahisi, ortez‑yürüme cihazları.
  
  
• Üroloji: Temiz aralıklı kateterizasyon, antikolinerjik ilaçlar ve gerektiğinde mesane rekonstrüksiyonu.
  
  
• Bağırsak Yönetimi: Diyet, laksatifler, antegrad lavman (ACE) prosedürü.
  
  
• Fizyoterapi ve Rehabilitasyon: Kas gücü koruma, oturma‑yürüme eğitimi  .
  
  
• Nöropsikoloji ve Eğitim Desteği: Öğrenme güçlükleri, dikkat sorunları için özel eğitim planları.
  
  
• Geçiş Programları: Ergenlikten erişkinliğe geçişte güncellenen rehberler, bakım sürekliliğini vurgular  .
  

Korunma ve Farkındalık

• Folik Asit Takviyesi: Gebelik planlayan tüm kadınlar konsepsiyondan en az 1 ay önce başlayarak günde 400 µg folik asit almalıdır  .
  
  
• Folik asit içeren gıda zenginleştirmesi (ekmek‑un) nöral tüp defektlerini %50–70 azaltır  .
  
  
• Sağlıklı gebelik: Diyabet kontrolü, obezitenin önlenmesi, nöral tüp defekti riskini artıran ilaçların (antiepileptikler) gerekirse değiştirilmesi.
  

Hastalıkla Yaşamak: Aileler İçin Rehber

Spina bifidalı bireylerin çoğu uygun bakım ile yetişkinliğe ulaşır. Aileler için temel öneriler:

1. Bakım Koordinasyonu: Spina Bifida Care Coordinator veya deneyimli çocuk nöroşirürji ekibi ile düzenli iletişim  .
   
   
2. Ev Uyarlamaları: Rampa, banyo tutamaçları, tekerlekli sandalye erişimi.
   
   
3. Okul Entegrasyonu: Bireyselleştirilmiş Eğitim Programları (BEP), rehabilitasyon saatlerinin ders programına entegrasyonu.
   
   
4. Psikososyal Destek: Akran grupları, Spina Bifida Dernekleri (SBA) aracılığıyla danışmanlık.
   
   

Geçiş Planlaması: 12 yaşından itibaren öz‑bakım eğitimi; 18 yaş sonrası erişkin spina bifida kliniklerine geçiş  .